Εξετάσεις · 02
Μοριακές εξετάσεις
& γενετικός έλεγχος
Εξειδικευμένος γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων, με τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς και μοριακό καρυότυπο.
Γιατί γίνεται γενετικός έλεγχος
Ο γενετικός έλεγχος διερευνά μεταβολές στο DNA που ευθύνονται για κληρονομικά νοσήματα ή αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισής τους. Απαντά σε τρία διαφορετικά ερωτήματα: επιβεβαιώνει μια κλινική διάγνωση, εντοπίζει υγιείς φορείς πριν από τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης και εκτιμά τον κίνδυνο εμφάνισης μιας νόσου σε άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.
Στο εργαστήριο BIOLAB ο έλεγχος πραγματοποιείται με σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας και συνοδεύεται πάντοτε από γενετική συμβουλευτική, ώστε το αποτέλεσμα να ερμηνεύεται σωστά μέσα στο κλινικό και οικογενειακό του πλαίσιο.
Κατηγορίες ελέγχου
Έλεγχος φορέα & προγαμιαίος έλεγχος
- Β-μεσογειακή αναιμία και αιμοσφαιρινοπάθειες
- Κυστική ίνωση — έλεγχος γονιδίου CFTR
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ (FMR1)
- Διευρυμένα πάνελ φορέα εκατοντάδων νοσημάτων
Διαγνωστικός & προσυμπτωματικός έλεγχος
- Στοχευμένη ανάλυση γονιδίου με αλληλούχιση Sanger
- Κλινικό εξώμα και πάνελ γονιδίων με NGS
- Μοριακός καρυότυπος (array-CGH) για μικροελλείψεις
- Κλασικός καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Θρομβοφιλία — Factor V Leiden, προθρομβίνη, MTHFR
- Δυσανεξία στη λακτόζη, αιμοχρωμάτωση, σύνδρομο Gilbert
Η διαδικασία
Το δείγμα είναι συνήθως περιφερικό αίμα σε σωληνάριο EDTA ή στοματικό επίχρισμα. Η απομόνωση του DNA και η ανάλυση γίνονται στους ελεγχόμενους χώρους μοριακής βιολογίας του εργαστηρίου, με διακριτές ζώνες προετοιμασίας και ενίσχυσης ώστε να αποκλείεται κάθε επιμόλυνση του δείγματος.
Επικοινωνία
Είμαστε εδώ για την επόμενη εξέτασή σας.
Επικοινωνήστε μαζί μας για να προγραμματίσουμε το ραντεβού σας ή για οποιαδήποτε διευκρίνιση σχετικά με μια εξέταση.